به نقل از «مهر»

بیماری پمپه چیست و چه علائمی دارد/ تشخیص بیماری با یک روش ساده

تاریخ انتشار: ۲۵ آذر ۱۴۰۱ | کد خبر: ۳۶۶۲۳۸۵۳

به گزارش خبرگزاری مهر، محمودرضا اشرفی گفت: بیماری پمپه یک بیماری سیستمیک است که تنها بیماری ذخیره گلیکوژن لیزوزومال است. در این بیماری ممکن است تظاهرات در سیستم قلب، عضلات اسکلیتی، گوارش و تنفس از ابتدای تولد شروع و تا دهه ۷۰ زندگی ادامه یابد. این بیماری به دو فرم بالای یک سال و بعد از یک سال شروع می‌شود.

بیشتر بخوانید: اخباری که در وبسایت منتشر نمی‌شوند!

وی افزود: در فرم‌های با شروع زودرس بیمار در ۲ یا ۳ ماه اول با علائمی چون مشکلات قلبی، تنفسی، گوارش یا ضعف شدید بدن خود را نشان می‌دهد. در صورتی که این بیماری تشخیص داده نشود، بیمار ظرف مدت چند هفته یا چند ماه از بین می‌رود.

این فوق تخصص مغز و اعصاب کودکان ادامه داد: با توجه به شایع نبودن این بیماری توصیه می‌شود برای هر شیرخواری که احساس می‌شود بدنش شل است از این جهت بررسی شود.

وی افزود: برای درمان این بیماری با تزریق میوزایم به صورت وریدی هر دو هفته یک بار می‌توان از پیشرفت آن جلوگیری کرد و با رژیم درمانی مرتب طول عمر خوبی خواهند داشت.

اشرفی گفت: در فرم‌های با شروع دیررس بیماران با درمان به موقع می‌توانند طول عمر طبیعی داشته باشند ولی اگر درمان به موقع شروع نشود، ظرف چند ماه ضعف عضلانی در آنها منجر به زمین‌گیر شدن سپس دچار مشکلات تنفسی شده و از بین می‌روند.

وی افزود: روش تشخیص این بیماری بسیار ساده است؛ پس از مشاهده علائم بالینی نمونه به صورت peaper (صفحاتی که لکه‌های خون بیمار را بر روی آن می‌گذارند) از نظر نقص آنزیمی که این بیماری می‌دهد بررسی می‌شود. در صورتی که آنزیم نقص داشته باشد از نظر ژنتیک هم بررسی می‌شود و جواب ارسال می‌شود.

اشرفی گفت: بیمار با تجویز دارو تحت درمان قرار می‌گیرد و اقدامات حمایتی مثل فیزیوتراپی، بررسی قلب، درمان عفونت و کارهای توانبخشی انجام می‌شود.

استاد دانشگاه علوم پزشکی تهران افزود: بیماری پمپه جز بیماری‌هایی است که امیدواریم درمان اصلی و ریشه‌کن کردن آن با ژن درمانی به نتیجه برسد. در حال حاضر کمتر از ۱۰۰ بیمار پمپه در کشور داریم.

وی گفت: یکی از مشکلات در درمان بیماران پمپه تشکیل آنتی‌بادی و مقاوم شدن بدن در مقابل میوزایم است.

این فوق تخصص مغز و اعصاب کودکان افزود: خوشبختانه در قطب علمی طب کودکان طرحی داریم که در مراحل نهایی است؛ در این طرح آنتی‌بادی‌های ضد میوزایم اندازه‌گیری می‌شوند و با اندازه‌گیری آنزیم‌ها می‌توانیم فرم‌های مقاوم را تشخیص داده و برای درمان، میزان دارو را اضافه کنیم.

کد خبر 5656486 حبیب احسنی پور

منبع: مهر

کلیدواژه: مغز و اعصاب دانشگاه علوم پزشکی تهران بیماری های کودکان وزارت بهداشت درمان و آموزش پزشکی آمار کرونا ویروس کرونا جامعه پزشکی کمبود دارو آلودگی هوا تغذیه سالم شیوع کرونا رژیم غذایی سازمان غذا و دارو تعرفه های پزشکی بیماری های واگیر سازمان نظام پزشکی فشار خون

درخواست حذف خبر:

«خبربان» یک خبرخوان هوشمند و خودکار است و این خبر را به‌طور اتوماتیک از وبسایت www.mehrnews.com دریافت کرده‌است، لذا منبع این خبر، وبسایت «مهر» بوده و سایت «خبربان» مسئولیتی در قبال محتوای آن ندارد. چنانچه درخواست حذف این خبر را دارید، کد ۳۶۶۲۳۸۵۳ را به همراه موضوع به شماره ۱۰۰۰۱۵۷۰ پیامک فرمایید. لطفاً در صورتی‌که در مورد این خبر، نظر یا سئوالی دارید، با منبع خبر (اینجا) ارتباط برقرار نمایید.

با استناد به ماده ۷۴ قانون تجارت الکترونیک مصوب ۱۳۸۲/۱۰/۱۷ مجلس شورای اسلامی و با عنایت به اینکه سایت «خبربان» مصداق بستر مبادلات الکترونیکی متنی، صوتی و تصویر است، مسئولیت نقض حقوق تصریح شده مولفان در قانون فوق از قبیل تکثیر، اجرا و توزیع و یا هر گونه محتوی خلاف قوانین کشور ایران بر عهده منبع خبر و کاربران است.

خبر بعدی:

التیام سریع زخم پای دیابتی با استفاده روزانه از یک محصول فناورانه ایرانی در منزل

فناوران یک شرکت دانش‌بنیان موفق به طراحی و ساخت دستگاه قابل حمل مؤثر در تسریع روند التیام زخم پای دیابتی با بهبود گردش خون در محل ضایعه و با مکانیزم تحریک الکتریکی شدند.

جلال ردادی، رئیس هیأت مدیره این شرکت دانش‌بنیان در گفت‌وگو با ایسنا، ضمن اعلام این خبر درباره مکانیزم عملکرد این دستگاه الکتریکی توضیح داد: این سیستم بهبود گردش خون، دستگاه الکتریکی قابل حملی است که جهت تحریک الکتریکی عضلانی و استفاده در منزل توسط خود فرد، طراحی شده است.

وی با بیان این‌که این دستگاه تحریک الکتریکی واحدی را از طریق ۴ پد متصل به پوست به گروهی از عضلات زیرین منتقل می‌کند، افزود: این محرک الکتریکی منحصر به‌فرد در یک موج پریستالتیک از امتداد عضلات دیستال تا پروگزیمال ادامه پیدا می‌کند و سبب فشردگی رگ‌ها و بهبود گردش خون و در نتیجه افزایش آن(جریان خون) در مناطق پروگزیمال و دیستال می‌شود که دی‌اکسید خون را حذف و خون را اکسیژن‌دار می‌کند.

رئیس هیأت مدیره این شرکت دانش‌بنیان با تأکید بر این‌که کارکرد دیگر این دستگاه الکتریکی بهبود خون‌رسانی به سایر اندام‌ها(غیر از زخم پای دیابتی) است، ادامه داد: با این مکانیزم خون غنی‌شده از اکسیژن به اندام‌ها بازمی‌گردد و جریان خون را در بیماران مبتلا به افت جریان خون در شریان‌ها و وریدها و مناطق آتروفیک(بافت‌های ماهیچه‌ای تحلیل رفته)، پارستزیا (مور مور و گِز گِز شدن اندام) افزایش می‌دهد.

ردادی با بیان این‌که این دستگاه سه مُد کاری بر اساس مشکلات شریانی، وریدی و نوروپاتی محیطی دارد که پس از تشخیص مشکل بیمار توسط پزشک متخصص، فرد به استفاده از دستگاه برای کمک به تسریع درمان اقدام می‌کند، خاطرنشان کرد: این دستگاه یک دستگاه کمک درمانی است و در کنار سایر اقدامات درمانی باید روزانه استفاده شود تا روند بهبود بیمار تسریع بخشیده شود.

وی افزود: به‌عنوان مثال در زخم پای دیابتی استفاده از دستگاه ما سبب می‌شود روند بهبود زخم به نصف زمان عادی کاهش یابد و استفاده از این دستگاه به افزایش جریان خون(پرفیوژن) در محل زخم منجر می‌شود و بهبود زخم را تسریع می‌بخشد.

رئیس هیأت مدیره این شرکت دانش‌بنیان مستقر در پارک علم و فناوری دانشگاه تهران، با اشاره به شمار محدود این دستگاه در دنیا با مکانیزم عملکردی تحریک الکتریکی، تصریح کرد: اغلب دستگاه‌های بهبوددهنده گردش خون مکانیزمی مکانیکی دارند، به این نحو که دستگاه از طریق بستن یک کاف دور ساق پا اقدام به پر و خالی کردن آن کاف می‌کند و از این طریق، گردش خون بهبود می‌یابد.

ردادی با بیان این‌که در حال‌حاضر تنها یک دستگاه آمریکایی در بازار تجهیزات پزشکی با مکانیزم تحریک الکتریکی در بهبود گردش خون در پا کمک می‌کند، گفت: دستگاه تولید ما همه ویژگی‌ها و مشخصات آن دستگاه را دارد و با یک تکنولوژی ارزان‌قیمت، همه ویژگی‌های دستگاه را پیاده‌سازی کرده است. همچنین دستگاه به‌علت استفاده از پدهای جدا شدنی از کابل، از نظر هزینه تمام شده برای بیمار در زمان تعویض لوازم مصرفی برتری دارد.

قیمت دستگاه ایران‌ساخت یک چهارم نمونه خارجی آن است

وی، درباره مقایسه قیمتی هم گفت: قیمت دستگاه ساخت ما یک چهارم نمونه خارجی آن است. همچنین از نظر خدمات پس از فروش و تأمین لوازم مصرفی، دستگاه ما برتری کامل را دارد و شرکت قادر است همه اقلام مورد نیاز برای این دستگاه را تهیه و تأمین کند.

رئیس هیأت مدیره این شرکت دانش‌بنیان با بیان این‌که دستگاه ما به‌علت ماهیت آن نیاز به استفاده طولانی مدت توسط بیمار دارد، افزود: باتری دستگاه یکی از اقلامی است که در گذر زمان دچار آسیب می‌شود، شرکت با در نظر گرفتن این بحث و هزینه زیاد تعویض باتری، طراحی محصول را به‌نحوی قرار داده که بتواند با باتری کتابی کار کند. برای این منظور جریان مصرفی برای ایجاد ولتاژ تحریک به‌نحو مناسبی مدیریت می‌شود.

به گزارش ایسنا، دیابت یکی از بیماری‌های مهم غیرواگیر در کشور است که طبق اعلام دفتر بیماری‌های غیرواگیر وزارت بهداشت، درمان و آموزش پزشکی ۱۱ درصد جمعیت بالای ۲۵ سال به آن مبتلا هستند.

زخم پای دیابتی یکی از عوارض شناخته شده این بیماری است که طبق اعلام پژوهشکده علوم غدد و متابولیسم، تقریباً از هر ۴ نفر یک نفر به این عارضه مبتلا می‌شود.

بحث درمان کم‌هزینه و با حداقل عوارض جانبی بیمار در صنعت تجهیزات پزشکی اهمیت فراوانی دارد. در این طرح هم چندین هدف از جمله درمان از راه دور بیمار و کم کردن نیاز بیمار به حضور در محیط کلینیکی، کاهش هزینه‌های سیستم درمان از طریق تسریع در روند بهبود زخم، تسکین و درمان دردهای ناشی از پای دیابتی و عوارض جانبی ناشی از آن (گِزگِز پا، بی‌خوابی و ...) و کاستن هزینه‌های ناشی از مراجعه بیمار به صنعت بیمه دنبال شده است.

انتهای پیام